Σύνδρομο Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Το σύνδρομο Lawrence-Moon-Bardet-Biedl είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ένα συνδυασμό παχυσαρκίας, νοητικής καθυστέρησης, πολυδακτυλίας (υπερβολικός αριθμός δακτύλων και ποδιών), υπογοναδισμός (υποανάπτυξη των γονάδων) και άλλες ανωμαλίες.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τέσσερις γιατρούς που συνέβαλαν στη μελέτη του:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - Άγγλος οφθαλμίατρος, περιέγραψε μια περίπτωση συνδυασμού παχυσαρκίας, νοητικής υστέρησης και οφθαλμικών ανωμαλιών.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - Αμερικανός οφθαλμίατρος, περιέγραψε μια παρόμοια περίπτωση το 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Γάλλος παιδίατρος, το 1920 περιέγραψε έναν συνδυασμό παχυσαρκίας, πολυδακτυλίας και νοητικής υστέρησης.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - Τσέχος παθολόγος, το 1922 πρότεινε την έννοια ενός ενιαίου συνδρόμου που συνδυάζει αυτά τα συμπτώματα.

Το σύνδρομο είναι εξαιρετικά σπάνιο, ο επιπολασμός του είναι 1 περίπτωση ανά 100.000-150.000 νεογνά. Ο λόγος είναι μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με τη λειτουργία των βλεφαρικών κυττάρων. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στη διόρθωση μεμονωμένων εκδηλώσεων. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της βλάβης σε μεμονωμένα όργανα και συστήματα.

Το σύνδρομο Lawrence Moon Barde Bilde είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο νανισμού και πολλαπλές σκελετικές παραμορφώσεις. Τα τρία σύνδρομα ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά ταυτόχρονα σε άρρωστα παιδιά το 1924. Lawrence - ένας συνδυασμός πνευμονικής νόσου και καρδιακών ελαττωμάτων. Σελήνη - σχιστό χείλος. Bardeta - μια αλλαγή στη δομή των οστών. Bildl - παραμορφωμένα γόνατα και πόδια.