Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved en kombination af fedme, mental retardering, polydaktyli (for stort antal fingre og tæer), hypogonadisme (underudvikling af gonaderne) og andre anomalier.

Syndromet er opkaldt efter fire læger, der bidrog til dets undersøgelse:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - engelsk øjenlæge, beskrev et tilfælde af en kombination af fedme, mental retardering og øjenabnormiteter.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - amerikansk øjenlæge, beskrev et lignende tilfælde i 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Fransk børnelæge, beskrev i 1920 en kombination af fedme, polydakti og mental retardering.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - tjekkisk patolog, foreslog i 1922 konceptet om et enkelt syndrom, der kombinerede disse symptomer.

Syndromet er ekstremt sjældent, dets prævalens er 1 tilfælde pr. 100.000-150.000 nyfødte. Årsagen er mutationer i flere forskellige gener forbundet med ciliær cellefunktion. Behandling er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at korrigere individuelle manifestationer. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​skader på individuelle organer og systemer.

Lawrence Moon Barde Bilde Syndrom er en alvorlig arvelig sygdom karakteriseret ved dværgvækst syndrom og multiple skeletdeformiteter. De tre syndromer blev første gang opdaget samtidigt hos syge børn i 1924. Lawrence - en kombination af lungesygdomme og hjertefejl. Måne - læbespalte. Bardeta - en ændring i knoglestrukturen. Bildl - deforme knæ og fødder.