Sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

La sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl è una malattia genetica rara caratterizzata da una combinazione di obesità, ritardo mentale, polidattilia (numero eccessivo di dita delle mani e dei piedi), ipogonadismo (sottosviluppo delle gonadi) e altre anomalie.

La sindrome prende il nome da quattro medici che hanno contribuito al suo studio:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - oftalmologo inglese, descrisse un caso di combinazione di obesità, ritardo mentale e anomalie oculari.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - oculista americano, descrisse un caso simile nel 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - pediatra francese, nel 1920 descrisse una combinazione di obesità, polidattilia e ritardo mentale.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - patologo ceco, nel 1922 propose il concetto di un'unica sindrome che combina questi sintomi.

La sindrome è estremamente rara, la sua prevalenza è di 1 caso ogni 100.000-150.000 neonati. Il motivo sono le mutazioni in diversi geni associati alla funzione delle cellule ciliari. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a correggere le manifestazioni individuali. La prognosi dipende dalla gravità del danno ai singoli organi e sistemi.

La sindrome di Lawrence Moon Barde Bilde è una grave malattia ereditaria caratterizzata dalla sindrome del nanismo e da deformità scheletriche multiple. Le tre sindromi furono scoperte contemporaneamente per la prima volta in bambini malati nel 1924. Lawrence - una combinazione di malattia polmonare e difetti cardiaci. Luna - labbro leporino. Bardeta: un cambiamento nella struttura ossea. Bildl - ginocchia e piedi deformati.