Lourens-Moon-Bardet-Biedl sindromu

Lourens-Moon-Bardet-Biedl sindromu piylənmə, zehni gerilik, polidaktiliya (barmaq və ayaq barmaqlarının çoxluğu), hipoqonadizm (cinsiyyət vəzilərinin inkişaf etməməsi) və digər anomaliyaların birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Sindrom, onun öyrənilməsinə töhfə verən dörd həkimin adını daşıyır:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - İngilis oftalmoloqu, piylənmə, zehni gerilik və göz anomaliyalarının birləşməsini təsvir etdi.

2. Robert Çarlz Mun (R.C. Moon, 1844-1914) - Amerikalı oftalmoloq, 1887-ci ildə oxşar hadisəni təsvir etmişdir.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Fransız pediatrı, 1920-ci ildə piylənmə, polidaktiliya və əqli geriliyin birləşməsini təsvir etdi.

4. Artur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - Çex patoloqu, 1922-ci ildə bu simptomları birləşdirən vahid sindrom konsepsiyasını təklif etdi.

Sindrom olduqca nadirdir, onun yayılması 100.000-150.000 yeni doğulmuş körpəyə 1 hadisədir. Səbəb, siliyer hüceyrə funksiyası ilə əlaqəli bir neçə fərqli gendə mutasiyalardır. Müalicə əsasən simptomatikdir və fərdi təzahürləri düzəltməyə yönəlmişdir. Proqnoz fərdi orqan və sistemlərin zədələnməsinin şiddətindən asılıdır.

Lawrence Moon Barde Bilde sindromu cırtdanlıq sindromu və çoxsaylı skelet deformasiyaları ilə xarakterizə olunan ağır irsi xəstəlikdir. Üç sindrom ilk dəfə 1924-cü ildə xəstə uşaqlarda eyni vaxtda aşkar edilmişdir. Lawrence - ağciyər xəstəliyi və ürək qüsurlarının birləşməsi. Ay - yarıq dodaq. Bardeta - sümük strukturunda dəyişiklik. Bildl - deformasiya edilmiş dizlər və ayaqlar.