Syndrome de Nygard-Brown

Le syndrome de Nygard-Brun (NGS) est une maladie génétique rare qui entraîne de graves déficiences de la vision, de l'audition, du mouvement, de l'intelligence et du comportement.

Cette maladie est causée par le manque de fonctionnement normal du gène _NCOA6_, responsable de la régulation de nombreux processus dans le corps, notamment le développement du cortex visuel, du système nerveux et de la coordination des mouvements. En l’absence du gène NCOA6, la production des protéines responsables de ces processus est perturbée. Les patients développent une microcéphalie, des défauts d'audition et de vision avec une coordination altérée des mouvements. Les enfants atteints de NGS souffrent souvent de problèmes de mémoire, d’hyperactivité, d’instabilité émotionnelle et de fatigue intense. Ils peuvent également avoir des difficultés à apprendre et à développer leurs compétences en écriture et en lecture. Cette condition peut apparaître à tout âge.