Hội chứng Nygard-Brown

Hội chứng Nygard-Brun (NGS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây suy giảm nghiêm trọng thị giác, thính giác, vận động, trí thông minh và hành vi.

Căn bệnh này xảy ra do sự thiếu hoạt động bình thường của gen _NCOA6_, gen chịu trách nhiệm điều chỉnh nhiều quá trình trong cơ thể, bao gồm sự phát triển của vỏ não thị giác, hệ thần kinh và sự phối hợp các cử động. Khi không có gen NCOA6, việc sản xuất protein chịu trách nhiệm cho các quá trình này bị gián đoạn. Bệnh nhân bị tật đầu nhỏ, khiếm khuyết về thính giác và thị giác với sự suy giảm khả năng phối hợp cử động. Trẻ mắc NGS thường có trí nhớ kém, hiếu động thái quá, cảm xúc không ổn định và mệt mỏi trầm trọng. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc học và phát triển kỹ năng viết và đọc. Tình trạng này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.