Nygard-Browns syndrom

Nygard-Bruns syndrom (NGS) är en sällsynt genetisk störning som orsakar allvarlig försämring av syn, hörsel, rörelse, intelligens och beteende.

Denna sjukdom orsakas av bristen på normal funktion av _NCOA6_-genen, som är ansvarig för att reglera många processer i kroppen, inklusive utvecklingen av synbarken, nervsystemet och koordination av rörelser. I frånvaro av NCOA6-genen störs produktionen av proteiner som är ansvariga för dessa processer. Patienter utvecklar mikrocefali, hörsel- och synfel med försämrad koordination av rörelser. Barn med NGS lider ofta av dåligt minne, hyperaktivitet, känslomässig instabilitet och svår trötthet. De kan också ha problem med att lära sig och utveckla skriv- och läsförmåga. Detta tillstånd kan uppträda i alla åldrar.