Sindrome di Nygard-Brown

La sindrome di Nygard-Brun (NGS) è una malattia genetica rara che causa gravi danni alla vista, all'udito, al movimento, all'intelligenza e al comportamento.

Questa malattia è causata dal mancato funzionamento normale del gene _NCOA6_, responsabile della regolazione di molti processi nel corpo, compreso lo sviluppo della corteccia visiva, del sistema nervoso e della coordinazione dei movimenti. In assenza del gene NCOA6, la produzione delle proteine ​​responsabili di questi processi viene interrotta. I pazienti sviluppano microcefalia, difetti dell'udito e della vista con compromissione della coordinazione dei movimenti. I bambini affetti da NGS spesso soffrono di scarsa memoria, iperattività, instabilità emotiva e grave affaticamento. Potrebbero anche avere problemi nell’apprendimento e nello sviluppo delle capacità di scrittura e lettura. Questa condizione può comparire a qualsiasi età.