Nygard-Brownův syndrom

Nygard-Brunův syndrom (NGS) je vzácná genetická porucha, která způsobuje vážné poškození zraku, sluchu, pohybu, inteligence a chování.

Toto onemocnění je způsobeno nedostatečným normálním fungováním genu _NCOA6_, který je zodpovědný za regulaci mnoha procesů v těle, včetně vývoje zrakové kůry, nervového systému a koordinace pohybů. V nepřítomnosti genu NCOA6 je narušena produkce proteinů odpovědných za tyto procesy. U pacientů se rozvíjí mikrocefalie, vady sluchu a zraku s poruchou koordinace pohybů. Děti s NGS často trpí špatnou pamětí, hyperaktivitou, emoční nestabilitou a silnou únavou. Mohou mít také problémy s učením a rozvojem psaní a čtení. Tento stav se může objevit v jakémkoli věku.