Nygard-Brown-syndroom

Nygard-Brun-syndroom (NGS) is een zeldzame genetische aandoening die ernstige beperkingen van het gezichtsvermogen, het gehoor, de beweging, de intelligentie en het gedrag veroorzaakt.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van een normale werking van het _NCOA6_-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van veel processen in het lichaam, waaronder de ontwikkeling van de visuele cortex, het zenuwstelsel en de coördinatie van bewegingen. Bij afwezigheid van het NCOA6-gen wordt de productie van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor deze processen verstoord. Patiënten ontwikkelen microcefalie, gehoor- en gezichtsstoornissen met verminderde coördinatie van bewegingen. Kinderen met NGS lijden vaak aan een slecht geheugen, hyperactiviteit, emotionele instabiliteit en ernstige vermoeidheid. Ze kunnen ook problemen hebben met het leren en ontwikkelen van schrijf- en leesvaardigheden. Deze aandoening kan op elke leeftijd voorkomen.