Síndrome de Nygard-Brown

A síndrome de Nygard-Brun (NGS) é uma doença genética rara que causa comprometimento grave da visão, audição, movimento, inteligência e comportamento.

Esta doença é causada pela falta de funcionamento normal do gene _NCOA6_, responsável pela regulação de muitos processos do corpo, incluindo o desenvolvimento do córtex visual, do sistema nervoso e da coordenação dos movimentos. Na ausência do gene NCOA6, a produção de proteínas responsáveis ​​por estes processos é interrompida. Os pacientes desenvolvem microcefalia, defeitos auditivos e visuais com coordenação prejudicada dos movimentos. As crianças com NGS sofrem frequentemente de memória fraca, hiperactividade, instabilidade emocional e fadiga severa. Eles também podem ter problemas para aprender e desenvolver habilidades de escrita e leitura. Esta condição pode aparecer em qualquer idade.