尼加德-布朗综合症

尼加德-布伦综合征 (NGS) 是一种罕见的遗传性疾病,会导致视力、听力、运动、智力和行为严重受损。

这种疾病是由 _NCOA6_ 基因缺乏正常功能引起的,该基因负责调节体内许多过程,包括视觉皮层、神经系统和运动协调的发育。如果缺少 NCOA6 基因,负责这些过程的蛋白质的产生就会受到干扰。患者出现小头畸形、听力和视力缺陷以及运动协调受损。患有NGS的儿童通常会出现记忆力差、多动、情绪不稳定和严重疲劳等症状。他们也可能在学习和发展写作和阅读技能方面存在问题。这种情况可能出现在任何年龄。