Σύνδρομο Nygard-Brown

Το σύνδρομο Nygard-Brun (NGS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή έκπτωση της όρασης, της ακοής, της κίνησης, της νοημοσύνης και της συμπεριφοράς.

Αυτή η ασθένεια προκαλείται από την έλλειψη φυσιολογικής λειτουργίας του γονιδίου _NCOA6_, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση πολλών διεργασιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης του οπτικού φλοιού, του νευρικού συστήματος και του συντονισμού των κινήσεων. Ελλείψει του γονιδίου NCOA6, η παραγωγή πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για αυτές τις διεργασίες διακόπτεται. Οι ασθενείς αναπτύσσουν μικροκεφαλία, ελαττώματα ακοής και όρασης με διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων. Τα παιδιά με NGS συχνά υποφέρουν από κακή μνήμη, υπερκινητικότητα, συναισθηματική αστάθεια και έντονη κόπωση. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα μάθησης και ανάπτυξης δεξιοτήτων γραφής και ανάγνωσης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.