Нигарда-Брауна Синдром

Нигарда-Брун синдром (NGS) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется возникновением тяжелых нарушений зрения, слуха, движения, интеллекта и поведения.

Вызвано данное заболевание отсутствием нормального функционирования гена _NCOA6_, который отвечает за регулирование многих процессов в организме, включая развитие зрительной коры головного мозга, нервной системы и координацию движений. При отсутствии гена NCOA6 происходит нарушение выработки белков, отвечающих за данные процессы. У больных развивается микроцефалия, дефекты слуха и зрения с нарушением координации движений. Дети с NGS часто страдают от плохой памяти, гиперактивности, эмоциональной нестабильности и сильной усталости. Кроме того, у них могут быть проблемы с обучением и развитием навыков письма и чтения. Это состояние может проявляться в любом возрасте.