Нігарда-Брауна Синдром

Нігарда-Брун синдром (NGS) – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується виникненням тяжких порушень зору, слуху, руху, інтелекту та поведінки.

Викликане дане захворювання відсутністю нормального функціонування гена NCOA6, який відповідає за регулювання багатьох процесів в організмі, включаючи розвиток зорової кори головного мозку, нервової системи та координацію рухів. За відсутності гена NCOA6 відбувається порушення вироблення білків, відповідальних ці процеси. У хворих розвивається мікроцефалія, дефекти слуху та зору з порушенням координації рухів. Діти з NGS часто страждають від поганої пам'яті, гіперактивності, емоційної нестабільності та сильної втоми. Крім того, у них можуть бути проблеми з навчанням та розвитком навичок письма та читання. Цей стан може виявлятися у будь-якому віці.