나이가드-브라운 증후군

Nygard-Brun 증후군(NGS)은 시력, 청력, 운동, 지능 및 행동에 심각한 손상을 일으키는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 시각 피질의 발달, 신경계 및 운동 조정을 포함하여 신체의 많은 과정을 조절하는 _NCOA6_ 유전자의 정상적인 기능 부족으로 인해 발생합니다. NCOA6 유전자가 없으면 이러한 과정을 담당하는 단백질 생산이 중단됩니다. 환자는 운동 조정 장애로 인해 소두증, 청각 및 시력 결함이 발생합니다. NGS를 앓고 있는 어린이는 기억력 저하, 과잉 행동, 정서적 불안정 및 심한 피로를 겪는 경우가 많습니다. 또한 쓰기 및 읽기 능력을 학습하고 개발하는 데 문제가 있을 수도 있습니다. 이 상태는 모든 연령에서 나타날 수 있습니다.