Syndrome surrénogénital

Le syndrome surrénogénital (syndrome adrenogenitale) est une maladie endocrinienne causée par un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, entraînant une altération de la synthèse du cortisol et une surproduction d'androgènes. Elle se caractérise par un développement sexuel prématuré et une virilisation chez les filles, ainsi que par des troubles du métabolisme du sel.

Synonymes : syndrome d'Apert-Halle, dysfonctionnement virilisant du cortex surrénalien, syndrome de Crook-Apert-Halle.

La maladie est causée par des mutations dans les gènes codant pour les enzymes responsables de la synthèse du cortisol dans le cortex surrénalien. Cela entraîne une diminution de la production de cortisol et une production excessive d’androgènes. Chez les filles, on observe une virilisation des organes génitaux externes et une apparition prématurée de caractères sexuels secondaires. Chez les garçons, elle se manifeste par une puberté accélérée. Des perturbations du métabolisme eau-sel sont également notées.

Le diagnostic repose sur l'analyse du tableau clinique, du profil hormonal et de la recherche en génétique moléculaire. Le traitement comprend une thérapie de remplacement des glucocorticoïdes et une correction chirurgicale des anomalies du développement des organes génitaux externes. Avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat, le pronostic est favorable.