肾上腺生殖综合征

肾上腺生殖综合征（syndromum adrenogenitale）是一种由肾上腺皮质先天性功能障碍引起的内分泌疾病，导致皮质醇合成受损和雄激素产生过多。其特点是女孩性发育过早和男性化，以及盐代谢紊乱。

同义词：Apert-Halle 综合征、肾上腺皮质男性化功能障碍、Crook-Apert-Halle 综合征。

该疾病是由编码肾上腺皮质皮质醇合成酶的基因突变引起的。这导致皮质醇产生减少和雄激素产生过多。在女孩中，观察到外生殖器男性化和第二性征过早出现。在男孩中，它通过加速青春期表现出来。还注意到水盐代谢的紊乱。

诊断基于临床表现、激素谱和分子遗传学研究的分析。治疗包括糖皮质激素替代疗法和手术纠正外生殖器发育异常。如果诊断及时、治疗充分，预后良好。