副腎生殖器症候群

副腎性器症候群 (副腎性器症候群) は、副腎皮質の先天性機能不全によって引き起こされる内分泌疾患で、コルチゾール合成障害とアンドロゲンの過剰産生につながります。この病気は、女児の早期の性的発達と男性化、および塩類代謝の障害が特徴です。

同義語: アペール・ハレ症候群、副腎皮質の男性化機能不全、クルック・アペール・ハレ症候群。

この病気は、副腎皮質におけるコルチゾール合成酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、コルチゾール産生の減少と過剰なアンドロゲン産生につながります。女児では、外性器の男性化と二次性徴の早期発現が観察されます。男児の場合、思春期の加速によって症状が現れます。水と塩の代謝の障害も指摘されています。

診断は、臨床像、ホルモンプロファイル、分子遺伝学的研究の分析に基づいて行われます。治療には、グルココルチコイド補充療法と外性器の発達異常の外科的矯正が含まれます。タイムリーな診断と適切な治療があれば、予後は良好です。