Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Το επινεφριδικό σύνδρομο (syndromum adrenogenitale) είναι μια ενδοκρινική νόσος που προκαλείται από συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, που οδηγεί σε εξασθενημένη σύνθεση κορτιζόλης και υπερπαραγωγή ανδρογόνων. Χαρακτηρίζεται από πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη και αρρενοποίηση στα κορίτσια, καθώς και από διαταραχές του μεταβολισμού του αλατιού.

Συνώνυμα: σύνδρομο Apert-Halle, αρρενωπή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, σύνδρομο Crook-Apert-Halle.

Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα για τη σύνθεση κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή κορτιζόλης και υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Στα κορίτσια παρατηρείται αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Στα αγόρια, εκδηλώνεται μέσω της επιταχυνόμενης εφηβείας. Σημειώνονται επίσης διαταραχές στο μεταβολισμό νερού-αλατιού.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση της κλινικής εικόνας, στο ορμονικό προφίλ και στη μοριακή γενετική έρευνα. Η θεραπεία περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης γλυκοκορτικοειδών και χειρουργική διόρθωση ανωμαλιών στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.