Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром (syndromum adrenogenitale) е ендокринно заболяване, причинено от вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, което води до нарушен синтез на кортизол и свръхпроизводство на андрогени. Характеризира се с преждевременно полово развитие и вирилизация при момичетата, както и с нарушения на солевия метаболизъм.

Синоними: синдром на Apert-Halle, вирилизираща дисфункция на надбъбречната кора, синдром на Crook-Apert-Halle.

Заболяването се причинява от мутации в гените, кодиращи ензимите за синтеза на кортизол в надбъбречната кора. Това води до намалено производство на кортизол и излишно производство на андрогени. При момичетата се наблюдава вирилизация на външните полови органи и преждевременна поява на вторични полови белези. При момчетата се проявява чрез ускорен пубертет. Отбелязват се и нарушения във водно-солевия метаболизъм.

Диагнозата се основава на анализ на клиничната картина, хормонален профил и молекулярно-генетични изследвания. Лечението включва глюкокортикоидна заместителна терапия и хирургична корекция на аномалии в развитието на външните полови органи. При навременна диагноза и адекватно лечение прогнозата е благоприятна.