Adrenogenitális szindróma

Az adrenogenitális szindróma (syndromum adrenogenitale) a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója által okozott endokrin betegség, amely a kortizolszintézis károsodásához és az androgének túltermeléséhez vezet. A lányoknál a korai szexuális fejlődés és virilizáció, valamint a sóanyagcsere zavarai jellemzik.

Szinonimák: Apert-Halle szindróma, a mellékvesekéreg virilizáló diszfunkciója, Crook-Apert-Halle szindróma.

A betegséget a mellékvesekéregben a kortizolszintézist kódoló enzimeket kódoló gének mutációi okozzák. Ez csökkenti a kortizoltermelést és a túlzott androgéntermelést. Lányoknál a külső nemi szervek virilizációja és a másodlagos szexuális jellemzők idő előtti megjelenése figyelhető meg. Fiúknál a felgyorsult pubertáson keresztül nyilvánul meg. A víz-só anyagcsere zavarai is megfigyelhetők.

A diagnózis a klinikai kép elemzésén, a hormonprofilon és a molekuláris genetikai kutatáson alapul. A kezelés magában foglalja a glükokortikoid helyettesítő terápiát és a külső nemi szervek fejlődési rendellenességeinek műtéti korrekcióját. Időben történő diagnózis és megfelelő kezelés esetén a prognózis kedvező.