Адреногенітальний синдром.

Синдром адреногенітальний (syndromum adrenogenitale) - ендокринне захворювання, зумовлене вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, що призводить до порушення синтезу кортизолу та гіперпродукції андрогенів. Характеризується передчасним статевим розвитком та вірилізацією у дівчаток, а також порушеннями сольового обміну.

Синоніми: синдром Апера-Галле, вірилізуюча дисфункція кори надниркових залоз, синдром Крука-Апера-Галле.

Захворювання обумовлено мутаціями в генах, що кодують ферменти синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. Це призводить до зниження вироблення кортизолу та надлишкової продукції андрогенів. У дівчаток спостерігається вірилізація зовнішніх статевих органів, передчасна поява вторинних статевих ознак. У хлопчиків проявляється прискореним статевим дозріванням. Також відзначаються порушення водно-сольового обміну.

Діагностика заснована на аналізі клінічної картини, гормонального профілю та молекулярно-генетичному дослідженні. Лікування включає замісну терапію глюкокортикоїдами та хірургічну корекцію аномалій розвитку зовнішніх статевих органів. При своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні прогноз сприятливий.