Zespół nadnerczowo-płciowy

Zespół nadnerczowo-płciowy (syndromum adrenogenitale) to choroba endokrynologiczna spowodowana wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy, prowadzącą do upośledzenia syntezy kortyzolu i nadprodukcji androgenów. Charakteryzuje się przedwczesnym rozwojem płciowym i wirylizacją u dziewcząt, a także zaburzeniami metabolizmu soli.

Synonimy: zespół Aperta-Halle'a, wirylizująca dysfunkcja kory nadnerczy, zespół Crooka-Aperta-Halle'a.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genach kodujących enzymy syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. Prowadzi to do zmniejszonej produkcji kortyzolu i nadmiernej produkcji androgenów. U dziewcząt obserwuje się wirylizację zewnętrznych narządów płciowych i przedwczesne pojawienie się wtórnych cech płciowych. U chłopców objawia się przyspieszonym dojrzewaniem. Odnotowuje się także zaburzenia w metabolizmie wody i soli.

Rozpoznanie opiera się na analizie obrazu klinicznego, profilu hormonalnego oraz badaniach genetyki molekularnej. Leczenie obejmuje zastępczą terapię glikokortykosteroidami i chirurgiczną korekcję nieprawidłowości w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu rokowanie jest korzystne.