Hội chứng tuyến thượng thận

Hội chứng adrenogenital (hội chứng adrenogenitale) là một bệnh nội tiết do rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận, dẫn đến suy giảm tổng hợp cortisol và sản xuất quá mức androgen. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển giới tính sớm và nam hóa ở trẻ gái, cũng như rối loạn chuyển hóa muối.

Từ đồng nghĩa: Hội chứng Apert-Halle, rối loạn chức năng nam hóa của vỏ thượng thận, hội chứng Crook-Apert-Halle.

Bệnh gây ra do đột biến gen mã hóa enzyme tổng hợp cortisol ở vỏ thượng thận. Điều này dẫn đến giảm sản xuất cortisol và sản xuất androgen dư thừa. Ở trẻ gái, có thể quan sát thấy hiện tượng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài và xuất hiện sớm các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Ở bé trai, nó biểu hiện qua giai đoạn dậy thì nhanh. Những rối loạn trong chuyển hóa nước-muối cũng được ghi nhận.

Chẩn đoán dựa trên phân tích hình ảnh lâm sàng, hồ sơ nội tiết tố và nghiên cứu di truyền phân tử. Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế glucocorticoid và phẫu thuật điều chỉnh những bất thường trong quá trình phát triển của cơ quan sinh dục ngoài. Với chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ, tiên lượng là thuận lợi.