Adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendrom (sendrom adrenogenitale), adrenal korteksin konjenital fonksiyon bozukluğunun neden olduğu, kortizol sentezinin bozulmasına ve androjenlerin aşırı üretimine yol açan bir endokrin hastalığıdır. Kızlarda erken cinsel gelişim ve virilizasyonun yanı sıra tuz metabolizması bozuklukları ile karakterizedir.

Eş anlamlılar: Apert-Halle sendromu, adrenal korteksin virilizasyon disfonksiyonu, Crook-Apert-Halle sendromu.

Hastalığa adrenal kortekste kortizol sentezi için enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Bu, kortizol üretiminin azalmasına ve aşırı androjen üretimine yol açar. Kızlarda dış cinsel organlarda virilizasyon ve ikincil cinsel özelliklerin erken ortaya çıkışı görülür. Erkek çocuklarda ise ergenliğin hızlanmasıyla kendini gösterir. Su-tuz metabolizmasındaki bozukluklar da kaydedilmiştir.

Teşhis klinik tablonun, hormonal profilin ve moleküler genetik araştırmanın analizine dayanır. Tedavi, glukokortikoid replasman tedavisini ve dış genital organların gelişimindeki anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesini içerir. Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile prognoz olumludur.