Sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale (syndromum adrenogenitale) è una malattia endocrina causata da una disfunzione congenita della corteccia surrenale, che porta ad un'alterata sintesi di cortisolo e ad una sovrapproduzione di androgeni. È caratterizzato da sviluppo sessuale prematuro e virilizzazione nelle ragazze, nonché da disturbi del metabolismo del sale.

Sinonimi: sindrome di Apert-Halle, disfunzione virilizzante della corteccia surrenale, sindrome di Crook-Apert-Halle.

La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per gli enzimi responsabili della sintesi del cortisolo nella corteccia surrenale. Ciò porta ad una diminuzione della produzione di cortisolo e ad un’eccessiva produzione di androgeni. Nelle ragazze si osserva la virilizzazione dei genitali esterni e la comparsa prematura dei caratteri sessuali secondari. Nei ragazzi si manifesta attraverso una pubertà accelerata. Si notano anche disturbi nel metabolismo del sale marino.

La diagnosi si basa sull'analisi del quadro clinico, del profilo ormonale e della ricerca genetica molecolare. Il trattamento comprende la terapia sostitutiva con glucocorticoidi e la correzione chirurgica delle anomalie nello sviluppo dei genitali esterni. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la prognosi è favorevole.