Sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital (syndroum adrenogenitale) adalah penyakit endokrin yang disebabkan oleh disfungsi kongenital korteks adrenal, yang menyebabkan gangguan sintesis kortisol dan produksi androgen yang berlebihan. Hal ini ditandai dengan perkembangan seksual prematur dan virilisasi pada anak perempuan, serta gangguan metabolisme garam.

Sinonim: Sindrom Apert-Halle, disfungsi virilisasi korteks adrenal, sindrom Crook-Apert-Halle.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim sintesis kortisol di korteks adrenal. Hal ini menyebabkan penurunan produksi kortisol dan kelebihan produksi androgen. Pada anak perempuan, virilisasi alat kelamin luar dan munculnya ciri-ciri seksual sekunder secara prematur diamati. Pada anak laki-laki, hal ini memanifestasikan dirinya melalui percepatan pubertas. Gangguan metabolisme air-garam juga dicatat.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis gambaran klinis, profil hormonal dan penelitian genetik molekuler. Perawatan termasuk terapi penggantian glukokortikoid dan koreksi bedah kelainan pada perkembangan alat kelamin luar. Dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai, prognosisnya baik.