Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (syndromum adrenogenitale) je endokrinní onemocnění způsobené vrozenou dysfunkcí kůry nadledvin vedoucí k poruše syntézy kortizolu a nadprodukci androgenů. Je charakterizován předčasným pohlavním vývojem a virilizací u dívek, stejně jako poruchami metabolismu solí.

Synonyma: Apert-Halleův syndrom, virilizační dysfunkce kůry nadledvin, Crook-Apert-Halleův syndrom.

Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech kódujících enzymy pro syntézu kortizolu v kůře nadledvin. To vede ke snížené produkci kortizolu a nadměrné produkci androgenů. U dívek je pozorována virilizace vnějších genitálií a předčasný výskyt sekundárních pohlavních znaků. U chlapců se projevuje zrychlenou pubertou. Rovněž jsou zaznamenány poruchy metabolismu voda-sůl.

Diagnostika je založena na analýze klinického obrazu, hormonálního profilu a molekulárně genetickém výzkumu. Léčba zahrnuje substituční terapii glukokortikoidy a chirurgickou korekci abnormalit ve vývoji zevního genitálu. Při včasné diagnóze a adekvátní léčbě je prognóza příznivá.