Adrenogenital syndrom

Adrenogenital syndrom (syndromum adrenogenitale) er en endokrin sygdom forårsaget af medfødt dysfunktion af binyrebarken, hvilket fører til nedsat kortisolsyntese og overproduktion af androgener. Det er karakteriseret ved for tidlig seksuel udvikling og virilisering hos piger samt forstyrrelser i saltmetabolismen.

Synonymer: Apert-Halle syndrom, viriliserende dysfunktion af binyrebarken, Crook-Apert-Halle syndrom.

Sygdommen skyldes mutationer i de gener, der koder for enzymer til cortisolsyntese i binyrebarken. Dette fører til nedsat kortisolproduktion og overskydende androgenproduktion. Hos piger observeres virilisering af de ydre kønsorganer og for tidligt udseende af sekundære seksuelle egenskaber. Hos drenge viser det sig gennem accelereret pubertet. Forstyrrelser i vand-salt metabolisme er også noteret.

Diagnose er baseret på analyse af det kliniske billede, hormonprofil og molekylær genetisk forskning. Behandlingen omfatter glukokortikoid substitutionsterapi og kirurgisk korrektion af abnormiteter i udviklingen af ​​de ydre kønsorganer. Med rettidig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig.