Adrenogenital sindrom

Adrenogenital sindrom (syndrom adrenogenitale) adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyası nəticəsində yaranan, kortizol sintezinin pozulmasına və androgenlərin həddindən artıq istehsalına səbəb olan endokrin xəstəlikdir. Qızlarda vaxtından əvvəl cinsi inkişaf və virilizasiya, həmçinin duz mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur.

Sinonimlər: Apert-Halle sindromu, adrenal korteksin virilizasiya disfunksiyası, Crook-Apert-Halle sindromu.

Xəstəliyə adrenal korteksdə kortizol sintezi üçün fermentləri kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Bu, kortizol istehsalının azalmasına və artıq androgen istehsalına səbəb olur. Qızlarda xarici cinsiyyət orqanlarının virilizasiyası və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin vaxtından əvvəl görünüşü müşahidə olunur. Oğlanlarda bu, sürətlənmiş yetkinlik dövründə özünü göstərir. Su-duz mübadiləsində pozğunluqlar da qeyd olunur.

Diaqnoz klinik mənzərənin, hormonal profilin və molekulyar genetik tədqiqatın təhlilinə əsaslanır. Müalicə qlükokortikoidlərin əvəzedici terapiyasını və xarici cinsiyyət orqanlarının inkişafındakı anormallıqların cərrahi korreksiyasını əhatə edir. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə ilə proqnoz əlverişlidir.