Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (syndromum adrenogenitale) is een endocriene ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren disfunctie van de bijnierschors, wat leidt tot een verminderde cortisolsynthese en overproductie van androgenen. Het wordt gekenmerkt door voortijdige seksuele ontwikkeling en virilisatie bij meisjes, evenals stoornissen in het zoutmetabolisme.

Synoniemen: Apert-Halle-syndroom, viriliserende disfunctie van de bijnierschors, Crook-Apert-Halle-syndroom.

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor enzymen voor de cortisolsynthese in de bijnierschors. Dit leidt tot een verminderde productie van cortisol en een overmatige productie van androgeen. Bij meisjes worden virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen en voortijdige verschijning van secundaire geslachtskenmerken waargenomen. Bij jongens manifesteert het zich door een versnelde puberteit. Er worden ook verstoringen in het water-zoutmetabolisme opgemerkt.

De diagnose is gebaseerd op analyse van het ziektebeeld, hormonaal profiel en moleculair genetisch onderzoek. De behandeling omvat substitutietherapie met glucocorticoïden en chirurgische correctie van afwijkingen in de ontwikkeling van de uitwendige genitaliën. Met tijdige diagnose en adequate behandeling is de prognose gunstig.