Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitalsyndrom (Syndromum adrenogenitale) ist eine endokrine Erkrankung, die durch eine angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde verursacht wird und zu einer beeinträchtigten Cortisolsynthese und einer Überproduktion von Androgenen führt. Sie ist durch eine vorzeitige sexuelle Entwicklung und Virilisierung bei Mädchen sowie durch Störungen des Salzstoffwechsels gekennzeichnet.

Synonyme: Apert-Halle-Syndrom, virilisierende Funktionsstörung der Nebennierenrinde, Crook-Apert-Halle-Syndrom.

Die Krankheit wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die Enzyme für die Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde kodieren. Dies führt zu einer verminderten Cortisolproduktion und einer übermäßigen Androgenproduktion. Bei Mädchen wird eine Virilisierung der äußeren Genitalien und ein vorzeitiges Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale beobachtet. Bei Jungen äußert es sich durch eine beschleunigte Pubertät. Auch Störungen im Wasser-Salz-Stoffwechsel werden festgestellt.

Die Diagnose basiert auf der Analyse des klinischen Bildes, des Hormonprofils und der molekulargenetischen Forschung. Die Behandlung umfasst eine Glukokortikoid-Ersatztherapie und die chirurgische Korrektur von Anomalien in der Entwicklung der äußeren Genitalien. Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung ist die Prognose günstig.