Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (syndromum adrenogenitale) är en endokrin sjukdom som orsakas av medfödd dysfunktion i binjurebarken, vilket leder till försämrad kortisolsyntes och överproduktion av androgener. Det kännetecknas av för tidig sexuell utveckling och virilisering hos flickor, såväl som störningar i saltmetabolismen.

Synonymer: Apert-Halle syndrom, viriliserande dysfunktion i binjurebarken, Crook-Apert-Halle syndrom.

Sjukdomen orsakas av mutationer i de gener som kodar för enzymer för kortisolsyntes i binjurebarken. Detta leder till minskad kortisolproduktion och överskott av androgenproduktion. Hos flickor observeras virilisering av de yttre könsorganen och för tidigt uppträdande av sekundära sexuella egenskaper. Hos pojkar visar det sig genom accelererad pubertet. Störningar i vatten-saltmetabolismen noteras också.

Diagnosen baseras på analys av klinisk bild, hormonprofil och molekylärgenetisk forskning. Behandlingen inkluderar glukokortikoidersättningsterapi och kirurgisk korrigering av avvikelser i utvecklingen av de yttre könsorganen. Med snabb diagnos och adekvat behandling är prognosen gynnsam.