부신생식기 증후군

부신생식기 증후군(syndromum adrenogenitale)은 부신 피질의 선천적 기능 장애로 인해 발생하는 내분비 질환으로, 코티솔 합성 장애와 안드로겐 과잉 생산을 초래합니다. 이는 여아의 조기 성 발달과 남성화, 염분 대사 장애가 특징입니다.

동의어: Apert-Halle 증후군, 부신 피질의 남성화 기능 장애, Crook-Apert-Halle 증후군.

이 질병은 부신 피질에서 코르티솔 합성을 위한 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 코티솔 생산이 감소하고 안드로겐 생산이 과잉됩니다. 여아에서는 외부 생식기의 남성화와 2차 성징의 조기 출현이 관찰됩니다. 남아의 경우 사춘기의 가속화로 나타납니다. 물-소금 대사 장애도 지적됩니다.

진단은 임상상, 호르몬 프로필 및 분자 유전학 연구 분석을 기반으로 이루어집니다. 치료에는 글루코코르티코이드 대체 요법과 외부 생식기 발달 이상에 대한 수술적 교정이 포함됩니다. 적시에 진단하고 적절한 치료를 받으면 예후는 좋습니다.