Adrenogenital syndrom

Adrenogenital syndrom (syndromum adrenogenitale) er en endokrin sykdom forårsaket av medfødt dysfunksjon i binyrebarken, som fører til nedsatt kortisolsyntese og overproduksjon av androgener. Det er preget av for tidlig seksuell utvikling og virilisering hos jenter, samt forstyrrelser i saltmetabolismen.

Synonymer: Apert-Halle syndrom, viriliserende dysfunksjon av binyrebarken, Crook-Apert-Halle syndrom.

Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for enzymer for kortisolsyntese i binyrebarken. Dette fører til redusert kortisolproduksjon og overflødig androgenproduksjon. Hos jenter observeres virilisering av de ytre kjønnsorganene og for tidlig utseende av sekundære seksuelle egenskaper. Hos gutter viser det seg gjennom akselerert pubertet. Forstyrrelser i vann-saltmetabolismen er også notert.

Diagnose er basert på analyse av det kliniske bildet, hormonprofil og molekylærgenetisk forskning. Behandlingen inkluderer glukokortikoiderstatningsterapi og kirurgisk korreksjon av abnormiteter i utviklingen av de ytre kjønnsorganene. Med rettidig diagnose og adekvat behandling er prognosen gunstig.