Синдром Адреногенитальный

Синдром адреногенитальный (syndromum adrenogenitale) - эндокринное заболевание, обусловленное врожденной дисфункцией коры надпочечников, приводящей к нарушению синтеза кортизола и гиперпродукции андрогенов. Характеризуется преждевременным половым развитием и вирилизацией у девочек, а также нарушениями солевого обмена.

Синонимы: синдром Апера-Галле, вирилизирующая дисфункция коры надпочечников, синдром Крука-Апера-Галле.

Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих ферменты синтеза кортизола в коре надпочечников. Это приводит к снижению выработки кортизола и избыточной продукции андрогенов. У девочек наблюдается вирилизация наружных половых органов, преждевременное появление вторичных половых признаков. У мальчиков проявляется ускоренным половым созреванием. Также отмечаются нарушения водно-солевого обмена.

Диагностика основана на анализе клинической картины, гормонального профиля и молекулярно-генетическом исследовании. Лечение включает заместительную терапию глюкокортикоидами и хирургическую коррекцию аномалий развития наружных половых органов. При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз благоприятный.