Síndrome adrenogenital

A síndrome adrenogenital (síndromum adrenogenitale) é uma doença endócrina causada por disfunção congênita do córtex adrenal, levando à síntese prejudicada de cortisol e à superprodução de andrógenos. É caracterizada por desenvolvimento sexual prematuro e virilização em meninas, bem como distúrbios do metabolismo do sal.

Sinônimos: síndrome de Apert-Halle, disfunção virilizante do córtex adrenal, síndrome de Crook-Apert-Halle.

A doença é causada por mutações nos genes que codificam enzimas para a síntese de cortisol no córtex adrenal. Isso leva à diminuição da produção de cortisol e ao excesso de produção de andrógenos. Nas meninas, observa-se virilização da genitália externa e aparecimento prematuro de características sexuais secundárias. Nos meninos, manifesta-se através da puberdade acelerada. Distúrbios no metabolismo do sal de água também são observados.

O diagnóstico é baseado na análise do quadro clínico, perfil hormonal e pesquisas de genética molecular. O tratamento inclui terapia de reposição de glicocorticóides e correção cirúrgica de anomalias no desenvolvimento da genitália externa. Com diagnóstico oportuno e tratamento adequado, o prognóstico é favorável.