Thrombocytopathie constitutionnelle

Qu'est-ce que la thrombocytopénie héréditaire ?

La transmission de la thrombocytopénie congénitale se produit de manière autosomique récessive. Cela signifie que le gène défectueux apparaît dans chacune des cellules humaines qui portent des mutations dans leur génome provenant des deux parents, et pas seulement dans le cas de mutations dans une seule cellule.

La thrombocytopénie constitutionnelle est un trouble hématologique accompagné d'une augmentation des saignements, d'un arrêt des saignements ou d'un saignement ulcéreux. Un défaut constitutionnel d'agrégation des plaquettes sanguines conduit à leur agrégation uniquement en réponse à des stimuli spécifiques (adhésion à la surface de la paroi vasculaire). Cela peut s'accompagner d'une augmentation de la viscosité du sang, de phénomènes hémorragiques (ecchymoses, saignements de nez), et une diminution de la coagulation sanguine est également observée.

- Les plaquettes sont les éléments les plus importants du sang, qui remplissent la fonction de régulation du sang dans les vaisseaux sanguins.

- En cas de thrombocytopathie constitutionnelle, il existe une perturbation de la production de plaquettes ou de leurs fonctions dans le flux sanguin normal. Cela peut entraîner diverses formes de troubles cardiovasculaires et de problèmes circulatoires.

Antécédents de thrombocytopénie-purpura thrombocytopénique, syndrome thrombocytémique myélolytique, purpura plaquettaire thrombotique Syndrome de Wiskott Aldrich, purpura mycoplasmique Plaquettes causées par l'abus d'analgésiques, d'agents antiplaquettaires, de lésions de la moelle osseuse, de développement de tumeurs purpura cytoconvertible d'origine héréditaire la thrombocytose est la propriété des « protéines » plaquettaires » pour retenir dans le sang plusieurs fois la norme de thrombopoïétine. Diminution de la production de plaquettes Il existe de nombreuses causes aux troubles plaquettaires : diverses parties de la numération plaquettaire totale peuvent être détruites à la suite d'une infection, d'une mauvaise circulation ou d'une maladie rénale. Des caillots sanguins peuvent également se former en raison de la viscosité du sang ou d’une mauvaise nutrition des tissus.