Trombocytopati Konstitutionel

Hvad er arvelig trombocytopeni?

Nedarvning af medfødt trombocytopeni forekommer på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at det defekte gen forekommer i hver af de menneskelige celler, der bærer mutationer i deres genom fra begge forældre, og ikke kun i tilfælde af mutationer i én celle

Konstitutionel trombocytopeni er en hæmatologisk lidelse ledsaget af øget blødning, standsning af blødning eller ulcerøs blødning. En konstitutionel defekt i aggregeringen af ​​blodplader fører kun til deres aggregering som reaktion på specifikke stimuli (adhæsion på overfladen af ​​karvæggen). Dette kan være ledsaget af en stigning i blodets viskositet, hæmoragiske fænomener (blå mærker, næseblod), og et fald i blodpropper observeres også.

- Blodplader er de vigtigste elementer i blodet, som udfører funktionen med at regulere blodet i blodkarrene.

- Ved konstitutionel trombocytopati er der en forstyrrelse i produktionen af ​​blodplader eller deres funktioner i den normale blodgennemstrømning. Dette kan føre til forskellige former for kardiovaskulære lidelser og kredsløbsproblemer.

Anamnese med trombocytopeni-trombocytopenisk purpura, trombocytæmi myelolytisk syndrom, trombotisk blodpladepurpura Wiskott Aldrich syndrom, mykoplasmatisk purpura Blodplader forårsaget af misbrug af analgetika, antiblodplademidler, knoglemarvsskader, udvikling af tumorer cytokonvertibel purpura er pladeegenskaben af ​​herembocytose-oprindelse. ” at bevare i blodet mange gange normen trombopoietin. Nedsat blodpladeproduktion Der er mange årsager til blodpladesygdomme: varierende dele af det samlede trombocyttal kan blive ødelagt som følge af infektion, dårligt kredsløb eller nyresygdom. Blodpropper kan også dannes på grund af blodviskositet eller nedsat vævsernæring.