Trombocitopatia costituzionale

Cos’è la trombocitopenia ereditaria?

L'ereditarietà della trombocitopenia congenita avviene con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che il gene difettoso si trova in ciascuna delle cellule umane che portano mutazioni nel genoma da entrambi i genitori, e non solo nel caso di mutazioni in una cellula

La trombocitopenia costituzionale è un disturbo ematologico accompagnato da aumento del sanguinamento, arresto del sanguinamento o sanguinamento ulcerativo. Un difetto costituzionale nell'aggregazione delle piastrine porta alla loro aggregazione solo in risposta a stimoli specifici (adesione sulla superficie della parete vascolare). Ciò può essere accompagnato da un aumento della viscosità del sangue, fenomeni emorragici (lividi, sangue dal naso) e si osserva anche una diminuzione della coagulazione del sangue.

- Le piastrine sono gli elementi più importanti del sangue, che svolgono la funzione di regolare il sangue nei vasi sanguigni.

- Nel caso della trombocitopatia costituzionale si verifica un'interruzione della produzione delle piastrine o delle loro funzioni nel normale flusso sanguigno. Ciò può portare a varie forme di disturbi cardiovascolari e problemi circolatori.

Anamnesi di trombocitopenia-porpora trombocitopenica, sindrome trombocitemia mielolitica, porpora trombotica piastrinica sindrome di Wiskott Aldrich, porpora micoplasmatica Piastrine causate da abuso di analgesici, agenti antipiastrinici, lesioni del midollo osseo, sviluppo di tumori porpora citoconvertibile di origine ereditaria La trombocitosi è proprietà delle “proteine” piastriniche ” per trattenere nel sangue molte volte la norma trombopoietina. Diminuzione della produzione di piastrine Le cause dei disturbi piastrinici sono molteplici: porzioni variabili della conta piastrinica totale possono essere distrutte a causa di infezioni, cattiva circolazione o malattie renali. I coaguli di sangue possono formarsi anche a causa della viscosità del sangue o della ridotta nutrizione dei tessuti.