Θρομβοκυτταροπάθεια Συνταγματική

Τι είναι η κληρονομική θρομβοπενία;

Η κληρονομικότητα της συγγενούς θρομβοπενίας εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο εμφανίζεται σε καθένα από τα ανθρώπινα κύτταρα που φέρουν μεταλλάξεις στο γονιδίωμά τους και από τους δύο γονείς, και όχι μόνο στην περίπτωση μεταλλάξεων σε ένα κύτταρο

Η συνταγματική θρομβοπενία είναι μια αιματολογική διαταραχή που συνοδεύεται από αυξημένη αιμορραγία, διακοπή της αιμορραγίας ή ελκώδη αιμορραγία. Ένα δομικό ελάττωμα στη συσσώρευση των αιμοπεταλίων οδηγεί στη συσσώρευσή τους μόνο ως απόκριση σε συγκεκριμένα ερεθίσματα (προσκόλληση στην επιφάνεια του αγγειακού τοιχώματος). Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από αύξηση του ιξώδους του αίματος, αιμορραγικά φαινόμενα (μώλωπες, ρινορραγίες) και επίσης παρατηρείται μείωση της πήξης του αίματος.

- Τα αιμοπετάλια είναι τα πιο σημαντικά στοιχεία του αίματος, τα οποία επιτελούν τη λειτουργία της ρύθμισης του αίματος στα αιμοφόρα αγγεία.

- Στην περίπτωση της συνταγματικής θρομβοκυτταροπάθειας, υπάρχει διαταραχή στην παραγωγή των αιμοπεταλίων ή στις λειτουργίες τους στη φυσιολογική ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες μορφές καρδιαγγειακών διαταραχών και κυκλοφορικών προβλημάτων.

Ιστορικό θρομβοπενίας-θρομβοπενικής πορφύρας, μυελολυτικό σύνδρομο θρομβοκυτταραιμίας, θρομβωτική πορφύρα αιμοπεταλίων Σύνδρομο Wiskott Aldrich, μυκοπλασμική πορφύρα Αιμοπετάλια, που προκαλούνται από κατάχρηση αναλγητικών, αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων, η ιδιότητα του μυελού των οστών προέλευσης θρομβωτική πορφύρα, η ανάπτυξη του όγκου αιμοπετάλια» πρωτεϊνών» για τη διατήρηση στο αίμα πολλαπλάσια της κανονικής θρομβοποιητίνης. Μειωμένη παραγωγή αιμοπεταλίων Υπάρχουν πολλές αιτίες για διαταραχές των αιμοπεταλίων: ποικίλα μέρη του συνολικού αριθμού αιμοπεταλίων μπορεί να καταστραφούν ως αποτέλεσμα μόλυνσης, κακής κυκλοφορίας ή νεφρικής νόσου. Μπορούν επίσης να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος λόγω του ιξώδους του αίματος ή της μειωμένης διατροφής των ιστών.