체질적 혈소판증

유전성 혈소판 감소증이란 무엇입니까?

선천성 혈소판 감소증의 유전은 상염색체 열성 방식으로 발생합니다. 이는 결함이 있는 유전자가 한 세포에서만 돌연변이가 발생한 경우가 아니라 양쪽 부모로부터 게놈에 돌연변이를 전달한 각 인간 세포에서 발생한다는 것을 의미합니다.

체질성 혈소판 감소증은 출혈 증가, 출혈 정지 또는 궤양성 출혈을 동반하는 혈액학적 장애입니다. 혈소판 응집의 체질적 결함은 특정 자극(혈관벽 표면의 유착)에만 반응하여 응집을 초래합니다. 이는 혈액 점도 증가, 출혈 현상 (타박상, 코피)을 동반 할 수 있으며 혈액 응고 감소도 관찰됩니다.

- 혈소판은 혈액의 가장 중요한 구성성분으로 혈관 내에서 혈액을 조절하는 기능을 수행합니다.

- 체질성 혈소판증의 경우 혈소판의 생성이나 정상적인 혈류에서의 기능에 지장이 발생합니다. 이는 다양한 형태의 심혈관 질환 및 순환계 문제를 일으킬 수 있습니다.

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