Trombocitopatía constitucional

¿Qué es la trombocitopenia hereditaria?

La herencia de la trombocitopenia congénita se produce de forma autosómica recesiva. Esto significa que el gen defectuoso se produce en cada una de las células humanas que portan mutaciones en su genoma de ambos padres, y no sólo en el caso de mutaciones en una célula.



La trombocitopenia constitucional es un trastorno hematológico acompañado de aumento del sangrado, detención del sangrado o sangrado ulcerativo. Un defecto constitucional en la agregación de plaquetas conduce a su agregación sólo en respuesta a estímulos específicos (adherencia a la superficie de la pared vascular). Esto puede ir acompañado de un aumento de la viscosidad de la sangre, fenómenos hemorrágicos (moretones, hemorragias nasales) y también se observa una disminución de la coagulación sanguínea.



- Las plaquetas son los elementos más importantes de la sangre, que realizan la función de regular la sangre en los vasos sanguíneos.

- En el caso de trombocitopatía constitucional, se produce una alteración en la producción de plaquetas o en sus funciones en el flujo sanguíneo normal. Esto puede provocar diversas formas de trastornos cardiovasculares y problemas circulatorios.

Antecedentes de trombocitopenia-púrpura trombocitopénica, síndrome mielolítico de trombocitemia, púrpura plaquetaria trombótica, síndrome de Wiskott Aldrich, púrpura micoplásmica Plaquetas causadas por abuso de analgésicos, antiplaquetarios, lesiones de la médula ósea, desarrollo de tumores púrpura citoconvertible de origen hereditario trombocitosis es propiedad de las “proteínas” plaquetarias ” para retener en la sangre muchas veces la trombopoyetina normal. Disminución de la producción de plaquetas Hay muchas causas para los trastornos plaquetarios: diversas porciones del recuento total de plaquetas pueden destruirse como resultado de una infección, mala circulación o enfermedad renal. También se pueden formar coágulos de sangre debido a la viscosidad de la sangre o a una nutrición deficiente de los tejidos.