Konstitutionelle Thrombozytopathie

Was ist eine erbliche Thrombozytopenie?

Die angeborene Thrombozytopenie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass das defekte Gen in jeder menschlichen Zelle auftritt, die Mutationen in ihrem Genom von beiden Elternteilen trägt, und nicht nur bei Mutationen in einer Zelle

Die konstitutionelle Thrombozytopenie ist eine hämatologische Erkrankung, die mit vermehrten Blutungen, Blutstillstand oder ulzerativen Blutungen einhergeht. Ein konstitutioneller Defekt in der Aggregation von Blutplättchen führt dazu, dass diese nur als Reaktion auf bestimmte Reize (Adhäsion an der Oberfläche der Gefäßwand) zusammenklumpen. Dies kann mit einem Anstieg der Blutviskosität, hämorrhagischen Erscheinungen (Blutergüsse, Nasenbluten) einhergehen und es wird auch eine Abnahme der Blutgerinnung beobachtet.

- Blutplättchen sind die wichtigsten Bestandteile des Blutes, die die Funktion haben, das Blut in den Blutgefäßen zu regulieren.

- Bei einer konstitutionellen Thrombozytopathie liegt eine Störung der Produktion von Blutplättchen bzw. ihrer Funktionen im normalen Blutfluss vor. Dies kann zu verschiedenen Formen von Herz-Kreislauf-Störungen und Durchblutungsstörungen führen.

Vorgeschichte von Thrombozytopenie-thrombozytopenischer Purpura, Thrombozythämie, myelolytischem Syndrom, thrombotischer Thrombozyten-Purpura, Wiskott-Aldrich-Syndrom, mykoplasmatischer Purpura. Blutplättchen durch Missbrauch von Analgetika, Thrombozytenaggregationshemmern, Knochenmarksverletzungen, Entwicklung von Tumoren. Zytokonvertierbare Purpura erblichen Ursprungs. Thrombozytose ist die Eigenschaft von Blutplättchen-„Proteinen“. ” um ein Vielfaches der Norm Thrombopoietin im Blut zu behalten. Verminderte Blutplättchenproduktion Es gibt viele Ursachen für Blutplättchenstörungen: Durch eine Infektion, eine schlechte Durchblutung oder eine Nierenerkrankung können unterschiedliche Teile der gesamten Blutplättchenzahl zerstört werden. Blutgerinnsel können sich auch aufgrund der Blutviskosität oder einer gestörten Gewebeernährung bilden.