Trombocytopatia konstytucyjna

Co to jest dziedziczna małopłytkowość?

Dziedziczenie wrodzonej małopłytkowości następuje w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen występuje w każdej z ludzkich komórek, które noszą w swoim genomie mutacje od obojga rodziców, a nie tylko w przypadku mutacji w jednej komórce

Małopłytkowość konstytucjonalna jest zaburzeniem hematologicznym, któremu towarzyszy zwiększone krwawienie, zatrzymanie krwawienia lub krwawienie wrzodziejące. Wrodzony defekt agregacji płytek krwi prowadzi do ich agregacji jedynie w odpowiedzi na określone bodźce (adhezja do powierzchni ściany naczynia). Może temu towarzyszyć wzrost lepkości krwi, zjawiska krwotoczne (siniaki, krwawienia z nosa), obserwuje się również zmniejszenie krzepliwości krwi.

- Płytki krwi to najważniejszy element krwi, który pełni funkcję regulującą przepływ krwi w naczyniach krwionośnych.

- W przypadku trombocytopatii konstytucjonalnej dochodzi do zakłócenia wytwarzania płytek krwi lub ich funkcji w prawidłowym przepływie krwi. Może to prowadzić do różnych form zaburzeń sercowo-naczyniowych i problemów z krążeniem.

Historia małopłytkowości-plamicy małopłytkowej, trombocytemii, zespołu mielolitycznego, zakrzepowej plamicy płytkowej, zespołu Wiskotta Aldricha, plamicy mykoplazmatycznej. Płytki krwi, spowodowane nadużywaniem leków przeciwbólowych, leków przeciwpłytkowych, uszkodzeniami szpiku kostnego, rozwojem nowotworów, plamica cytokonwersyjna pochodzenia dziedzicznego, trombocytoza jest właściwością płytek krwi. białka”, które zatrzymują we krwi wielokrotnie większą niż norma trombopoetyna. Zmniejszona produkcja płytek krwi Istnieje wiele przyczyn chorób płytek krwi: różne części całkowitej liczby płytek krwi mogą zostać zniszczone w wyniku infekcji, złego krążenia lub choroby nerek. Skrzepy krwi mogą również tworzyć się z powodu lepkości krwi lub nieprawidłowego odżywiania tkanek.