Trombocytopathie Constitutioneel

Wat is erfelijke trombocytopenie?

Overerving van congenitale trombocytopenie vindt autosomaal recessief plaats. Dit betekent dat het defecte gen voorkomt in elk van de menselijke cellen die mutaties in hun genoom van beide ouders dragen, en niet alleen in het geval van mutaties in één cel.

Constitutionele trombocytopenie is een hematologische aandoening die gepaard gaat met toegenomen bloedingen, het stoppen van bloedingen of ulceratieve bloedingen. Een constitutioneel defect in de aggregatie van bloedplaatjes leidt alleen tot hun aggregatie als reactie op specifieke stimuli (adhesie op het oppervlak van de vaatwand). Dit kan gepaard gaan met een toename van de viscositeit van het bloed, hemorragische verschijnselen (blauwe plekken, neusbloedingen) en er wordt ook een afname van de bloedstolling waargenomen.

- Bloedplaatjes zijn de belangrijkste elementen van het bloed, die de functie vervullen van het reguleren van het bloed in de bloedvaten.

- Bij constitutionele trombocytopathie is er sprake van een verstoring van de aanmaak van bloedplaatjes of hun functies in de normale bloedstroom. Dit kan leiden tot verschillende vormen van hart- en vaatziekten en problemen met de bloedsomloop.

Voorgeschiedenis van trombocytopenie - trombocytopenische purpura, trombocytemie myelolytisch syndroom, trombotische bloedplaatjespurpura Wiskott Aldrich-syndroom, mycoplasmatische purpura Bloedplaatjes veroorzaakt door misbruik van analgetica, bloedplaatjesaggregatieremmers, beenmergletsels, ontwikkeling van tumoren Cytoconverteerbare purpura van erfelijke oorsprong Trombocytose is het eigendom van bloedplaatjes-eiwitten 'om vele malen de norm trombopoëtine in het bloed vast te houden. Verminderde productie van bloedplaatjes Er zijn veel oorzaken voor aandoeningen van de bloedplaatjes: verschillende delen van het totale aantal bloedplaatjes kunnen vernietigd worden als gevolg van een infectie, een slechte bloedsomloop of een nierziekte. Bloedstolsels kunnen zich ook vormen als gevolg van de viscositeit van het bloed of een verminderde weefselvoeding.