Trombocytopati Konstitutionell

Vad är ärftlig trombocytopeni?

Nedärvning av medfödd trombocytopeni sker på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den defekta genen förekommer i var och en av de mänskliga cellerna som bär mutationer i deras genom från båda föräldrarna, och inte bara i fallet med mutationer i en cell

Konstitutionell trombocytopeni är en hematologisk störning som åtföljs av ökad blödning, stopp av blödning eller ulcerös blödning. En konstitutionell defekt i aggregationen av blodplättar leder till deras aggregation endast som svar på specifika stimuli (vidhäftning på ytan av kärlväggen). Detta kan åtföljas av en ökning av blodets viskositet, hemorragiska fenomen (blåmärken, näsblod) och en minskning av blodkoagulering observeras också.

– Blodplättar är de viktigaste beståndsdelarna i blodet, som har funktionen att reglera blodet i blodkärlen.

- Vid konstitutionell trombocytopati uppstår en störning i produktionen av trombocyter eller deras funktioner i det normala blodflödet. Detta kan leda till olika former av hjärt-kärlsjukdomar och cirkulationsproblem.

Historik med trombocytopeni-trombocytopen purpura, trombocytemi myelolytiskt syndrom, trombotisk trombocytpurpura Wiskott Aldrichs syndrom, mykoplasmatisk purpura Trombocyter, orsakade av missbruk av smärtstillande medel, trombocythämmande medel, benmärgsskador, utveckling av tumörer av hereditärt ursprung "trombocytärt ursprung "plattocyttrombocytärt ursprung. proteiner” för att behålla många gånger normen för trombopoietin i blodet. Minskad trombocytproduktion Det finns många orsaker till blodplättsrubbningar: varierande delar av det totala antalet trombocyter kan förstöras till följd av infektion, dålig cirkulation eller njursjukdom. Blodproppar kan också bildas på grund av blodets viskositet eller försämrad vävnadsnäring.