Trombositopati Konstitusional

Apa itu trombositopenia herediter?

Warisan trombositopenia kongenital terjadi secara resesif autosomal. Artinya, gen yang rusak terjadi pada setiap sel manusia yang membawa mutasi pada genomnya dari kedua orang tuanya, dan tidak hanya dalam kasus mutasi pada satu sel.

Trombositopenia konstitusional merupakan kelainan hematologi yang disertai dengan peningkatan perdarahan, penghentian perdarahan, atau perdarahan ulseratif. Cacat konstitusional dalam agregasi trombosit darah menyebabkan agregasinya hanya sebagai respons terhadap rangsangan tertentu (adhesi pada permukaan dinding pembuluh darah). Hal ini mungkin disertai dengan peningkatan kekentalan darah, fenomena hemoragik (memar, mimisan), dan penurunan pembekuan darah juga diamati.

- Trombosit merupakan unsur terpenting dalam darah yang berfungsi mengatur darah di pembuluh darah.

- Pada kasus trombositopati konstitusional, terjadi gangguan produksi trombosit atau fungsinya dalam aliran darah normal. Hal ini dapat menyebabkan berbagai bentuk gangguan kardiovaskular dan masalah peredaran darah.

Riwayat purpura trombositopenia-trombositopenik, sindrom myelolytic trombositemia, purpura trombosit trombotik Sindrom Wiskott Aldrich, purpura mikoplasma Trombosit yang disebabkan oleh penyalahgunaan analgesik, agen antiplatelet, cedera sumsum tulang, perkembangan tumor purpura sitokonvertibel yang berasal dari keturunan trombositosis adalah sifat dari “protein trombosit” ” untuk mempertahankan trombopoietin dalam darah berkali-kali lipat dari normanya. Penurunan produksi trombosit Ada banyak penyebab kelainan trombosit: jumlah trombosit total yang bervariasi dapat rusak akibat infeksi, sirkulasi yang buruk, atau penyakit ginjal. Gumpalan darah juga bisa terbentuk karena kekentalan darah atau gangguan nutrisi jaringan.