Sindrom Gilbert S

Sindrom Gilbert S adalah suatu kondisi bawaan langka yang ditandai dengan penyakit kuning ringan dan peningkatan bilirubin dalam darah. Sindrom ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Perancis Augustin Nicolas Gilbert, yang merupakan orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah jenis hiperbilirubinemia tak terkonjugasi yang paling umum, yang berarti peningkatan kadar bilirubin dalam darah karena terganggunya pengikatan asam glukuronat di hati. Hal ini terjadi karena kekurangan enzim UDP glukuronil transferase, yang biasanya membantu mengikat bilirubin menjadi asam glukuronat dan mengeluarkannya dari tubuh.

Sindrom Gilbert diturunkan dan terjadi pada 3-7% populasi. Penyakit ini dapat muncul pada semua usia, namun gejala paling sering muncul pada masa remaja atau dewasa muda. Gejala dapat memburuk karena stres, olahraga, atau puasa.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk sedang atau ringan. Pada sebagian besar pasien, penyakit kuning terjadi secara berkala dan dapat memburuk akibat stres, penyakit, atau puasa. Gejala lain mungkin termasuk sakit kepala, kelelahan, sakit perut yang tidak jelas, dan penurunan nafsu makan.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan. Namun, jika terjadi penyakit kuning dan gejala lainnya, pasien mungkin diberikan fenobarbiton dosis kecil, yang merangsang aktivitas enzim yang hilang dan dapat membantu meringankan gejala. Minum alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga penderita sindrom Gilbert disarankan untuk menghindari minuman beralkohol.

Secara umum, sindrom Gilbert tidak menimbulkan ancaman kesehatan dan biasanya tidak menimbulkan bahaya apa pun bagi pasien. Namun jika timbul gejala penyakit kuning dan gejala lainnya, pasien sebaiknya berkonsultasi ke dokter untuk diagnosis dan pengobatan.

Berbeda dengan sindrom Gilbert, sindrom Gilles de la Tourette adalah kelainan neurologis yang ditandai dengan adanya beberapa tics, termasuk tics pita suara, ucapan cabul, dan pengulangan kata. Kondisi ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan tidak diketahui penyebabnya. Perawatan mungkin termasuk penggunaan obat-obatan tertentu, seperti pimozide, untuk mengurangi tics dan gejala lainnya.

Sindrom Gilbert dan sindrom Gilles-de-La-Tourette adalah dua penyakit berbeda yang tidak memiliki kesamaan kecuali namanya dikaitkan dengan nama dokter Perancis.

Kesimpulannya, Sindrom Gilbert S adalah suatu kondisi bawaan langka yang ditandai dengan penyakit kuning ringan dan peningkatan bilirubin dalam darah. Kondisi ini biasanya tidak membahayakan pasien dan tidak memerlukan pengobatan kecuali gejalanya menjadi nyeri atau mempengaruhi kualitas hidup. Pasien dengan sindrom Gilbert disarankan untuk menghindari alkohol dan berkonsultasi dengan dokter jika timbul gejala penyakit kuning atau ketidaknyamanan perut lainnya.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya dalam peningkatan produksi bilirubin dalam darah. Cairan tersebut berasal dari sel hati dan dikeluarkan dari tubuh melalui sistem saluran kemih. Ini adalah fenomena umum dalam tubuh kita (memproses dan membuang produk limbah).

Sindrom Gilles de Tourette adalah kelainan neurologis langka yang menyebabkan tics multipel yang dikombinasikan dengan gejala lain seperti gagap, kecemasan, dan gangguan depresi. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Perancis Gilles de Tourette pada tahun 1885.

Sindrom Gilles de Toulouse adalah kelainan neurodegeneratif herediter yang dimanifestasikan oleh beberapa tics motorik - kontraksi kacau pada otot wajah dan rangka akibat gangguan pada sistem saraf dopaminergik. Ciri utama sindrom Gilles de Tourette adalah bahwa tics selalu bersifat stereotip dan menempati tempat khusus dalam gambaran klinis penyakit ini. Gejala-gejala ini paling menonjol pada masa kanak-kanak dan remaja dan memerlukan pengobatan segera (biasanya pengobatan dan pembedahan). Dalam berbagai penelitian tentang gejala sindrom ini, terungkap bahwa sebagian besar penduduk negara-negara Asia yang menderita sindrom ini berbeda dari penduduk negara lain dengan adanya gen ITIH2 (pembawa alel gen ini meningkat. risiko terkena sindrom ini). Gen ini mengkode protease non-kolagen yang terlibat dalam pengembangan jaringan ikat dalam tubuh. Hal ini diperkirakan membuat pasien lebih mungkin mengembangkan sindrom tersebut. Di Eropa dan Asia, risiko terkena penyakit ini berbeda dan masing-masing sebesar 4% dan 34%.